Pour répondre au commentaire d’une lectrice, je fais aujourd’hui un billet sur la maladie de Menkes, maladie génétique rare mais grave.
Elle est une maladie du métabolisme du cuivre, due à une mutation génétique qui touche surtout les garçons. Elle concerne une naissance sur 250 000.
La maladie de Menkes se caractérise par un retard de croissance et du développement avant et après la naissance. Le pronostic vital est très réservé : la plupart des bébés décèdent dans les trois premières années.
Il est possible de diagnostiquer la maladie durant la grossesse lorsque la future maman est porteuse (saine) de cette anomalie. En cas de diagnostic « positif », l’interruption médicale de la grossesse est conseillée.
Mais on n’en sait pas beaucoup sur l’évolution de la maladie, ni sur l’efficacité du traitement (à base de cuivre) qui permet d’augmenter la survie.
La famille d’une filette atteinte par cette maladie a créé un site afin d’informer et communiquer sur celle-ci et dans l’espoir de faire avancer la recherche scientifique et médicale.
Courage à cette famille durement éprouvée, et à plusieurs reprises, qui se bat au jour le jour pour garder Marion !