En 20 ans (1983-2000), le nombre de cas de trisomie 21 diagnostiqués avant la naissance sur des femmes de moins de 38 ans, a été multiplié par 9, en région parisienne.
En même temps, le nombre de naissances d’enfants porteurs de la trisomie21 a diminué de 3% par an à peu près et se stabilise à 7,1 cas pour 10 000 naissances.
C’est le Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire qui publie ces chiffres début juillet 2008. Vous trouverez le bulletin dans son ensemble ICI.
D’après les études, la hausse spectaculaire de dépistage est due principalement à l’amélioration et à la systématisation des examens de dépistage.
Si elle est mieux dépistée, la trisomie21 connait tout de même une prévalence de 5% par an.
« Cette augmentation peut être expliquée par l’élévation importante de l’âge maternel dans la population parisienne, selon les chercheurs. Elle peut aussi s’expliquer par le fait que des interruptions médicales de grossesse pratiquées précocement ont pu concerner des grossesses qui auraient évolué vers des fausses couches spontanées qui n’auraient pas été prises en compte dans l’enregistrement. » Alors qu’en 1983 on identifiait avant la naissance 9,5 % des cas de trisomie, cette proportion est passée à 84,9 % en 2000. « On a atteint dès la fin des années 1990 un taux de diagnostic prénatal très élevé, qui ne peut plus augmenter beaucoup, car il reflète en partie la limite de sensibilité des techniques de dépistage et aussi le fait que certaines femmes ne désirent pas faire de diagnostic prénatal », estiment-ils.
En France, pour l’heure, le dépistage s’effectue en plusieurs temps. Tout d’abord une recherche de marqueurs biologiques lors d’une prise de sang de la maman réalisée entre la 15ème et la 17ème semaine d’aménorrhées.
La mesure de la clarté nucale du fœtus, mesurée lors de la première échographie officielle à 12 semaines d’aménorrhées donne elle aussi des indications fiables.
Selon ces deux résultats et l’âge de la maman, il peut être proposé une amniocentèse. En Ile de France, près de 15% des mamans y ont recours pendant leur grossesse. Ce geste invasif peut malheureusement entrainer des fausse-couches.
Les mamans ont bien du mal à prendre une décision. Quand on vous annonce 1 chance sur 300 d’avoir un enfant trisomique, et qu’on sait que l’amniocentèse peut entrainer 1% de fausse couches, comment faire le bon choix ? et s’il arrive un drame, comment ne pas culpabiliser dans un cas comme dans l’autre ?
L’Agence nationale de la recherche a décidé de financer un travail visant à effectuer ce dépistage à partir de l’analyse du génome des cellules fœtales présentes dans le sang de la future mère. S’il aboutit, ce projet permettrait d’identifier d’autres caractéristiques génétiques du fœtus en évitant des gestes plus invasifs.
Lire aussi : Les progrès des dépistages des malformations fœtales