Trisomie 21 : le test sanguin est pour bientôt ?

Trisomie_21_genomschema Je vous ai déjà annoncé ici que la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande une nouvelle stratégie de dépistage combiné de la trisomie 21, dès le premier trimestre de grossesse. Objectif : réduire le nombre d’amniocentèses pratiquées dans le cadre du dépistage actuel, pouvant entraîner des fausses couches.

La HAS recommande aux professionnels de proposer aux femmes enceintes deux examens : la mesure de la « clarté nucale » (épaisseur de la nuque), au cours de l’échographie du 3ème mois, et un test sanguin pour le dosage des marqueurs maternels.

La trisomie 21 concerne en moyenne une grossesse sur 700, et une sur 100 quand la mère a plus de 40 ans.

Des études très récentes a mis en évidence l’efficacité du test sanguin, comparable à celle de l’amniocentèse. Reste à confirmer ces résultats et à développer enfin des tests fiables. En France,  un test à grande échelle sera mené à l’hôpital Necker en 2009, à l’aide d’une technologie spécifique.

L’idée de ces tests est née il y a une dizaine d’an­nées avec les travaux de Dennis Lod, un scientifique de Hongkong. Il a démontré que de l’ADN du fœtus circulait librement dans le sang maternel.

Depuis, d’autres équipes ont essayé d’ex­ploiter ce matériel gé­nétique fœtal facilement ac­­­cessible pour faire du dépistage prénatal.Ce qui suppose de distinguer le matériel génétique du fœtus de celui de sa mère. Or, des progrès ont été faits aussi en ce sens. En France, il s’agit de la méthode permettant le filtrage et la sélection par microscope laser, dans un prélèvement sanguin, des cellules qui circulent en de très faibles quantités – quelques unités pour un millilitre de sang. Elle a été mise au point suite à une collaboration entre l’Hôpital Necker et l’Inserm.

Le Collectif interassociatif sur la naissance (Ciane) demande aux autorités plus des études pour valider la méthode « française » de dépistage de la trisomie 21, afin de mettre fin à l’amniocentèse.

Source principale : Le Figaro.

Photo : Schéma du génome pour la trisomie 21.

Lire les recommandations sur le site de la HAS.

(2 commentaires)

  1. lors de mon informaiton avec michel odent, il nous a expliquer que sa fille, travailler a la detection dans le sand de la mére des différentes pathologie du bébé
    moi je trouve ca bien pour celle et ceux qui veulent une réponse, et cela enleve l’angoisse de l’amio…

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