Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 repose sur deux mesures (mais ni l’une ni l’autre ne permettent un dépistage à 100%) : celle de la clarté nucale, lors de la première échographie, et la détermination des marqueurs sériques, lors d’un prélèvement sanguin effectué entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée (SA).
Les résultats de cette détermination ne sont pas données directement aux femmes concernées mais au médecin qui les suivent : l’évaluation du risque en tant que telle doit être corrélée avec la mesure de la clarté nucale et avec d’autres données concernant la future maman. Par ailleurs, l’évaluation « brute » de ce risque peut angoisser les futures mamans : par exemple, un risque évalué à 1/2080 (comme c’était mon cas) peut paraître très grand alors qu’il ne l’est pas en réalité puisqu’il faut tenir compte de l’âge de la future maman : d’où l’importance d’avoir recours à un spécialiste avant d’interpréter soi-même des chiffres et statistiques médicales !
Un risque élevé correspond à une évaluation de 1/250. C’est à partir de ce seuil qu’une amniocentèse est proposée aux futures mamans, et qu’elle est remboursée par la Sécurité sociale. C’est d’ailleurs le seuil naturel pour une femme de 37 ans, et c’est pourquoi l’amniocentèse est proposée systématiquement aux futures mamans à partir de 38 ans.
En attendant le développement de techniques de dépistage moins risquées pour le bébé, comme l’analyse de l’ADN foetal…
Photo : Caryotype de la trisomie 21.
Personnellement je n’ai pas fait et ne ferai pas le test des marqueurs sériques : le nombre de faux positifs est trop important (sans parler des faux négatifs) et je trouve qu’il cause plus de problèmes qu’il n’en résoud. Mais évidemment c’est à chacune de prendre sa décision, en sachant que ce test n’est pas obligatoire (il est obligatoirement proposé, c’est tout). Il faut que je fasse un billet là-dessus 😉
Au-dela de son côté vaseux, ce test est surtout un anxiogène stupide qui fait de la France le leader européen des amniocentèses, avec pour conséquence une perte de foetus sains supérieure au foetus trisomique dépistés…
Et quand on dit qu’il n’est pas obligatoire, et bien, pour avoir été forcée à le faire (alors que je proposais de signer une décharge) sous peine de devoir aller dans le public (où on vous pousse aussi à le faire…), je peux dire que le libr echoix et surtoutl’information sur le test et ses tenants et aboutissants est totalement inexistante.
Vous en lirez des témoignages de mamans à qui on a tendu la feuille en disant « c’est le test de la trisomie, vous signez en bas et vous irez faire la prise de sang ».
Je ne comprends pas pourquoi parler de faux positif/ faux négatif ? est-ce par rapport au seuil de 1/250 ?
je ne comprends pas pourquoi, Irina, vous parlez de son côté vaseaux ; pour moi, le seul test vaseaux pendant la grossesse est celui pour la glicémie, au 6ème mois.
personnellement, je suis plutôt pour le dépistage, même si les méthodes sont à améliorer ; normalement, les gynécos sont là pour bien interpréter les résultats et enlever le côté anxiogène.
Par faux positifs, on entend le nombre exagéré de probabilité supérieure à 1/250.
Le test donne trop souvent l’alerte quand il n’y a rien, et tout aussi souvent, il ne donne pas l’alerte quand il y a quelques choses.
Après le seuil de « c’est pas bon » varie selon les médecins.
Il faut savoir que la plupart des professionnels de santé sont incapables d’expliquer cette théorie du risque intégré !
Perso, j’ai eu 1/850 à 22 ans, sans antécédents familiaux, sans tabac et sans surpoids, avec une clarté nucale de 0,8 mm, c’est totalement aberrant, et je connais une maman d’enfant trisomique de 35 ans qui a eu 1/2250…
Ce test est un leurre, trop de mamans ne comprenent pas qu’un bon résultat ne signifie pas 0 trisomie, trop de médecins tentent de faire la voyante à travers un calcul…
Sans parler des médecins qui prescrivent par principe ce test pour des grossesses géméllaire, ce qui donne des résultats complètement faussés et extrêment souvent positif.
Cela n’a aucun intérêt à part angoisser la maman, mais ça se fait, preuve que les professionnels de santé prescrivent à tout de bras sans réfléchir…
Maintenant, il est envisagé de remplacer ce test qui fait trop de « dégats collatéraux » par un test plus précoce et réputé plus faible entre 7 et 10 SA, souci la plupart des femmes ne font pas encore suivre leur grossesse à ce terme-là.
Une grossesse est une prise de risque, il faut que les mamans et les médecins le comprennent, on ne peut pas tout contrôler et prévoir, on est jamasi sûr d’avoir un enfant parfait !
« l’amniocentèse est proposée systématiquement aux futures mamans à partir de 38 ans. »
Est-ce toujours vrai? Les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) parues de mémoire en 2007 proposent le test intégré qui calcule une probablilité combiant les marqueurs du sang, la mesure échographique (clarté nucale) ET l’âge de la mère.
J’ai entendu que les décrêts qui rendent possible les dépisatage combinés viennent de paraitre, c’est suerment pour cela que ovus en parlez Eliza? Jusqu’à maintenant, on faisait l’échographie (1er trimestre) puis amnio si risque élevé, puis ensuite les marqueurs sérique et amnio si rique élevée, … trop d’amniocentheses donc par rapport au risque réel.
Voir peut être aussi cette fiche du Ciane a destination des associations amenées à informer les parents sur ce dépistage
http://wiki.naissance.asso.fr/index.php/FicheT21
Oui, c’est toujours vrai. Le dépistage combiné c’est la mesure de la clarté nucale ET celle des marqueurs sériques ET l’âge de la mère, plus un autre dépistage lors de la 2nde échographie. Encore une fois, lire uniquement le résultat du test des marqueurs ne sert à rien, sans les autres données !
Ces mesures ne sont pas fiables à 100% mais elles sont quand même utiles !
voici une extrait des recommandations de la HAS :
« La technique de dépistage de la trisomie 21 est disponible en France depuis 1972. Ce
dépistage était initialement réservé aux femmes à risque (116). Le premier critère de
sélection disponible était l’âge maternel. Or plus de 70 % des trisomies surviennent
chez des femmes de moins de 38 ans. Ces marqueurs sériques et la mesure de la
clarté nucale permettent d’offrir une possibilité de dépistage aux femmes de moins de
38 ans. Ces méthodes de diagnostic prénatal permettent également de conseiller les
femmes de plus de 38 ans en évaluant un risque personnel. Les attitudes consistant à
proposer la réalisation d’une amniocentèse en fonction de l’âge sont diverses et
dépendent des équipes (118).
En 2004, en France, il existe un dépistage en 3 temps (échographie du 1er trimestre,
marqueurs sériques au 2e trimestre, échographie morphologique entre 22 et 24
semaines d’aménorrhée). Cette stratégie, si chaque test est considéré de façon
indépendante, génère entre 10 et 12 % d’amniocentèses (en cumulant pour chaque
méthode le taux de faux positifs). Ce taux de faux positifs augmente encore si sont
ajoutées les amniocentèses réalisées pour âge maternel élevé. Hormis en cas de
clarté nucale très élevée, l’analyse des données des 2 premiers examens de dépistage
devrait permettre de prédire un risque de trisomie 21 à 80 % pour un taux de faux
positifs de 5 % (119).
Il existe selon les régions des programmes de dépistage en cours. Les examens sont
réalisés en un temps au premier trimestre de la grossesse (associant l’âge, la clarté
nucale, les marqueurs sériques : PAPPA-A et Bêta HCG). La sensibilité de cette
méthode est de 85 % pour un taux de faux positifs de 5 % (120).
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé par la mesure de la clarté nucale entre 11
et 13 SA. Ce signe a une sensibilité variable, mais estimée de 70 % en situation à bas risque en moyenne, la sensibilité augmente jusqu’à 91 % si la valeur seuil utilisée est
calculée en fonction des percentiles (supérieur au 95e percentile) (121,122). La sensibilité est variable selon la manière dont est déterminée la valeur seuil de la clarté
nucale (de 2,5 à 3 mm ou en fonction de l’âge gestationnel) mais également en
fonction de la prévalence de la trisomie 21. »
Je ne trouve pas ce test « vaseux » (ça voudrait dire malsain ? En ce cas, tous les dépistages le sont), et je comprends pas non plus comment on peut imaginer que un risque de 1/2500 (par exemple) veut dire « pas de trisomie » ! Si la patiente n’a pas compris, c’est bien au médecin de lui expliquer ! De plus, si l’on combine résultat de la clarté nucale, tritest et âge de la mère, on arrive à un résultat plus significatif, qu’il convient là encore de bien comprendre, ce n’est qu’une statistique, pas un diagnostic.
Je n’ai jamais été forcée à le faire (3 grossesse, 3 médecins différents, gynécos et généraliste), on m’a donné la feuille, sans bcp d’explications il est vrai, mais libre à moi de faire ou pas cette prise de sang ensuite, le médecin n’accompagne pas la patiente au labo pour s’assurer qu’elle le fait !
@ Caillourose = Le médecin n’ira pas derrière vous au labo… Heu… Moi, je me suis bien faite menacée, je n’allais pas faire le test, à moi les joies du CHU (personne différentes à chaque consultation, césarienne sans présence du papa avec lever tardif, chambre double avec douche dans le couloir…).
Le mois suivant, il était tout content avec son papier de résultats, même s’il a jugé le resultat « non pertinent » (logique, hors délai d’une semaine, voire 2 selon l’écho…).
Il est évident que je n’ai absolument pas apprécié ce genre de comportement, mais l’alternative était peu ragoutante…
Bonjour!
Je veux vous parler d’Eléonore et de son collectif dont j’ai appris l’existence sur des forums. Eléonore est une jeune femme de 24 ans qui travaille dans le nord de la France ; elle est à la tête d’un nouveau combat que je vous demande de soutenir.
Son combat ? Que l’Etat finance la recherche thérapeutique plutôt que de stigmatiser les personnes trisomiques !!
Ah oui, j’ai oublié de vous dire : Eléonore est, elle aussi, atteinte de trisomie 21…allez voir sa vidéo (2 mn qui secouent !) et signez sa pétition http://emailing.lesamisdeleonore.com/lists/?p=subscribe&id=1 sur http://www.lesamisdeleonore.com/Pour que cesse cette discrimination constante à l’égard des trisomiques, signez et faites signer, nous avons besoin de 5000 signatures. C’EST LE DERNIER JOUR POUR SIGNER !!
Merci à vous.
Je soutiens à fond le collectif d’Eléonore!!!
Cette fille est vraiment géniale!! J’ai signez sa pétition!
Si vous la soutenez, n’hésitez pas à signez sa pétition, ça ne prend que 2 min!
bonjour a toute voila jvous esxplique en esperant ke vous puisier maider jai 22 ans et deja 3 enfant la je sui encinte de 15 semaines ma sache femme ma forcer la main pour faire se teste de la trisomie 21 je suis a 1/150 il me dise que jai un gros risque kque mon bèbè soi atin mes moi je pance que sa doit etre peu fiable merci de me repondre merci
C’est bien qu’il y ai des tests, voila vraiment un ca ou le principe de précaution est important. A-t-on une idée du moment où les nouveaux tests arriverront?