L’ajout d’un sonagramme « génétique » optimise la précision des tests non invasifs pour le syndrome de Down, a expliqué un chercheur du Baylor College of Medicine, étant l’auteur principal d’une étude marquante ayant pour thème le syndrome de Down.
« Nous voulions être en mesure de décrire comment effectuer avec précision les dépistages prénataux non invasif pour le dépistage du syndrome de Down« , a déclaré le Dr Kjersti Aagaard, professeur adjoint d’obstétrique et de gynécologie au BCM.
«Nous avons démontré que l’ajout d’un sonagramme génétique à tous les modes de dépistage pendant la grossesse permet de détecter, d’une manière non invasive optimale, la trisomie. »
Le dépistage non invasif pour le syndrome de Down (ainsi que les autres grandes anomalies fœtales génétiques ou chromosomiques chez le bébé en développement) implique une échographie précoce spécifique et une série de tests afin d’analyser les substances biochimiques dans le sang de la mère à des moments précis de la grossesse. De façon optimale, le dépistage non invasif comprend également une échographie pour observer la clarté nucale en fin de premier trimestre. Le test mesure l’espace clair ou translucide dans le tissu à l’arrière du cou du fœtus. S’il y a une anomalie, le liquide s’accumule dans l’arrière du cou.
Souvent, ce test est utilisé comme base pour effectuer un test tel que l’amniocentèse, qui consiste à analyser directement les chromosomes des cellules fœtales dans le liquide interne de l’utérus.
Cependant, chacun de ces tests invasifs comporte un risque de complications potentielles, et de nombreuses femmes cherchent à éviter ces risques. Pour cette raison, les chercheurs ont consacré plusieurs décennies à l’optimisation de dépistages non invasifs de diagnostic prénatal. L’une des composantes majeures de ce programme de dépistage est venue à inclure le «sonagramme génétique». Un sonogramme génétique est une simple échographie sophistiqué pouvant donner des détails de l’anatomie du fœtus durant le deuxième trimestre. Il sert à rechercher la présence d’anomalies majeures du fœtus ou de certaines entités anatomiques (ce qu’on appelle des «marqueurs soft») qui peuvent être trouvés chez un enfant atteint du syndrome de Down.
« En combinant cela avec le dépistage au premier trimestre ou au premier et deuxième trimestre pour les marqueurs biochimiques, cela nous donne la capacité maximale de détecter le syndrome de Down de façon non invasive. », a déclaré le Professeur Aagaard.
Aagaard et ses collègues ont observe plus de 8.000 des quelques 39.000 femmes enceintes qui ont pris part au projet. Le taux de détection des bébés trisomiques variait de 69% pour le sonagramme génétiques seul pour atteindre 98% avec certaines combinaisons de marqueurs biochimiques. Plus important encore, le taux de détection amélioré a été accompagnée par une diminution des tests de dépistage du taux de faux positifs (ou faussement déclarées risque de syndrome de Down lors d’une grossesse normale).
Sachant que l’amniocentèse peut être la cause de fausses-couches, ce système qui permet de l’éviter est une très bonne nouvelle pour tous les parents.