La journée mondiale de la trisomie 21 appelée aussi syndrome de Down se tient aujourd’hui à Limoges. Le principal mot d’ordre de cette journée spéciale : faire avancer la recherche.
Cela fait cinquante ans que cette maladie a été découverte. C’est une des premières maladies génétiques graves recencées en France malgré le dépistage pratiqué chez les femmes enceintes. Qui n’a pas été angoissé lors de sa grossesse en attendant les résultats du diagnostic prénatal, le DPN ? Toutes les futures mères lors de leur grossesse peuvent effectuer trois échographies et un test sanguin de dépistage de la trisomie 21. Si les premiers résultats sont plutôt négatifs, vient ensuite l’amniocenthèse, un prélèvement du liquide amniotique, une pratique plutôt risquée pour le bébé…
Cette technique entraîne une fausse couche dans 1 % des cas. Elle pourrait d’ailleurs être abandonnée et remplacée par un prélèvement des cellules foetales dans le sang maternel.Le syndrome de la trisomie 21est décelé avant le 4ème mois de grossesse. Il appartient ensuite aux parents de décider de garder l’enfant ou non. Un choix très difficile.
Certaines recherches (équipe de Jean Delabar, CNRS-université Paris-VII) laissent envisager, qu’un jour un traitement pourrait exister. Une substance contenue dans le thé vert réduirait les symptômes neurologiques de cette maladie chez la souris. L’objectif des chercheurs est désormais de confirmer cet effet du thé vert sur des modèles de souris plus proches de la trisomie 21 humaine.
Un des premiers résultats positifs obtenussur cette maladie, est la longévité des personnes atteintes. Elle ne cesse de progresser en France, pour atteindre aujourd’hui 70 ans.
Pour en savoir plus : http://www.t21.ch./